Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos. La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886-Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra. La enfermedad de CMT, también conocida como neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos. Los nervios periféricos residen fuera del cerebro y la médula espinal y proveen información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades. Los trastornos que afectan los nervios periféricos se llaman neuropatías periféricas. 


SINTOMAS

La neuropatía de la enfermedad de CMT afecta los nervios motores y sensoriales. Una característica típica incluye debilitaciones en los pies que pueden dar lugar a una deformación del pie y generar una marcha a pasos grandes que desencadena en tropiezos o caídas frecuentes. Las deformidades del pie, tales como arcos altos y dedos en martillo (una condición en la cual la coyuntura central de un dedo del pie se dobla hacia arriba) son también características debido a la debilidad de los músculos más pequeños del pie. Además, la parte inferior de las piernas puede adquirir un aspecto "de botella de champán invertida" debido a la pérdida de masa muscular. Conforme progresa la enfermedad, pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares en las manos, dando como resultado dificultades en las capacidades motoras. Aunque los nervios sensitivos también están involucrados, muy raras veces los pacientes sufren de entumecimientos o dolores significativos. 

El inicio de los síntomas ocurre más a menudo en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. Noobstante, su incidencia se puede retrasar hasta mediados de la edad adulta. La gravedad de los síntomas es absolutamente variable en diversos pacientes y algunas personas nunca llegan a darse cuenta del trastorno. La progresión de los síntomas es muy gradual. La CMT no es letal y los pacientes que padecen de los tipos más comunes de CMT poseen una expectativa de vida normal. 


CAUSAS

La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función bien sea del axón del nervio periférico o de la capa de mielina. Aunque en varios tipos de la enfermedad de CMT diversas proteínas son anormales, todas las mutaciones afectan la función normal de los nervios periféricos. Por lo tanto, estos nervios se degeneran y pierden lentamente la capacidad de comunicarse con los diversos miembros. La degeneración de los nervios motrices da lugar a la debilidad del músculo y a atrofias en las extremidades (brazos, piernas, manos o pies), y la degeneración de los nervios sensitivos conlleva a una reducción en las sensaciones de calor, frío y dolor. Las mutaciones genéticas en la enfermedad de CMT son generalmente hereditarias. Cada uno de nosotros posee normalmente dos copias de cada gen, uno heredado de cada padre. Algunos tipos de la enfermedad de CMT se heredan de una manera autosómica dominante, lo que significa que solamente se necesita una copia del gen anormal para causar la enfermedad. Otras formas de la enfermedad de CMT se heredan en una manera autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen anormal deben estar presentes para causar la enfermedad. Otras variaciones de la enfermedad CMT se heredan por el cromosoma X, lo que significa que el gen anormal está situado en dicho cromosoma X. Los cromosomas X y Y determinan el sexo del individuo. Los individuos con dos cromosomas de X son femeninos y los individuos con un cromosoma X y un cromosoma Y son masculinos. En raras ocasiones, la mutación genética que causa la enfermedad de CMT es una nueva mutación que ocurre espontáneamente en el material genético del paciente y no ha sido transmitida hereditariamente. 

TIPOS

Hay muchas formas de la enfermedad de CMT. Los tipos principales incluyen CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, y CMTX. 

• CMT1
 es el tipo más frecuente y resulta de anormalidades en la capa de mielina. Hay tres tipos principales de CMT1.  CMT1A es una enfermedad autosómica dominante que resulta de una duplicación del gen en el cromosoma 17 que posee instrucciones para producir la proteína 22 (PMP-22), que es un componente esencial de la capa de mielina. Un exceso de este gen hace que la estructura y la función de la capa de mielina sean anormales. Los pacientes padecen de debilidad y atrofia de los músculos inferiores de las piernas a partir de la adolescencia; y más adelante padecen de debilidades en las manos y la pérdida de sensación. Cabe destacar que existe una neuropatía distinta a la neuropatía hereditaria CMT1A conocida como neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis compresiva, que es causada por la ausencia de uno de los genes PMP-22, lo que provoca la presencia de niveles anormalmente bajos del gen PMP-22 da como resultado neuropatías desmielinantes episódicas y recurrentes. La CMT1B es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones de los genes que poseen instrucciones para producir la proteína cero (P0) de mielina, que es otro componente crítico de la capa de mielina. La mayoría de estas mutaciones son mutaciones puntuales, lo que significa que un error ocurre solamente en una letra del código genético del ADN. Hasta la fecha, los científicos han identificado más de 30 mutaciones puntuales diversas del gen (P0). Como resultado de anormalidades en (P0), la CMT1B produce síntomas similares a los de la CMT1A. El defecto del gen que causa laCMT1C, que también produce síntomas similares a los de la CMT1A, todavía no ha sido identificado. 

• CMT2
 es menos común que CMT1 y surge de anormalidades en el axón de la célula nerviosa periférica en lugar de en la capa de mielina. Se identificó recientemente una mutación en el gen que codifica la proteína 1B-beta del miembro de la familia de cinesinas en casos de CMT2A. Las cinesinas son las proteínas que actúan como motores para ayudar a accionar la transmisión de materiales a través de los microtúbulos de la célula. Recientemente se identificó otra mutación en el gen del neurofilamento en una familia rusa con CMT2E. Los neurofilamentos son las proteínas estructurales que ayudan a mantener la forma normal de la célula. Los genes que causan otros tipos de CMT2 todavía no se han identificado. 

• CMT3 o de Dejerine-Sottas
 es una neuropatía desmielinante grave que comienza en la infancia. Los bebés padecen de atrofias y debilidades musculares severas y problemas sensoriales. Este trastorno poco común puede ser debido a una mutación específica puntual del gen P0 ó a una mutación puntual del gen PMP-22. 

• CMT4
 abarca varios subtipos diversos de neuropatías desmielinantes autonómicas recesivas motoras y sensoriales. Cada subtipo de la neuropatía es causado por una mutación genética diferente, puede afectar a una población étnica particular y produce características fisiológicas o clínicas distintas. Los pacientes que padecen de CMT4 generalmente presentan síntomas de debilidad en las piernas durante la niñez y pueden perder la capacidad de caminar en la adolescencia. Las anormalidades genéticas responsables de CMT4 aún no han sido identificadas. 

• CMTX
 es una enfermedad dominante relacionada al cromosoma X y es causada por una mutación puntual en el gen conexina 32 del cromosoma X. La proteína conexina 32 se presenta en las células de Schwann, las cuales recubren los axones del nervio, constituyendo un solo segmento de la capa de mielina. Esta proteína se puede relacionar a la comunicación de la célula de Schwann con el axón. Los varones que heredan un gen transformado de sus madres presentan síntomas moderados a graves de la enfermedad que comienza al final de la niñez o en la adolescencia (el cromosoma Y que los varones heredan de sus padres no tiene el gen conexina 32). Las niñas que heredan un gen transformado de un padre y un gen normal del otro padre pueden desarrollar síntomas leves en la adolescencia o más tarde, o no desarrollar ningún síntoma de la enfermedad. 

DIAGNOSTICO

El diagnóstico de la enfermedad de CMT comienza con una historia estándar del paciente, antecedentes familiares, y un examen neurológico. Se le pregunta a los pacientes sobre la naturaleza y duración de sus síntomas y si otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Durante el examen neurológico un médico busca signos de debilidad muscular y disminucion de la masa en los brazos, piernas, manos y pies,  reflejos reducidos del tendón y pérdida de sensibilidad. Los médicos buscan signos de deformidades del pie, tales como arcos altos, dedos en martillo, talón invertido o pies planos. Otros problemas ortopédicos, tales como escoliosis o displasia leves de la cadera, también pueden presentarse. 
Un síntoma específico que se puede encontrar en pacientes con CMT1 es un agrandamiento de los nervios que se puede palpar y hasta ver a través de la piel. Estos nervios agrandados, llamados los nervios hipertróficos, son causados por capas de mielina de espesor anormal.

Si el medico sospecha que se trata de CMT, solicita que se realicen pruebas de electrodiagnóstico en el paciente. Esta prueba consta de dos partes: estudios de la conducción nerviosa y una electromiografía (EMG). En los estudios de la conducción nerviosa, se colocan electrodos en la piel sobre un nervio periférico motor o sensitivo. Estos electrodos producen una descarga eléctrica pequeña que puede causar un malestar leve. Este impulso eléctrico estimula los nervios sensitivos y motores y proporciona información cuantificable que el médico puede utilizar para realizar un diagnóstico. El EMG involucra insertar un electrodo tipo aguja a través de la piel para medir la actividad bioeléctrica de los músculos. Las anormalidades específicas en las lecturas indican una degeneración del axón. El EMG puede ser útil en identificar más de lleno la distribución y gravedad de la involucración de los nervios periféricos. 

Si el resto de las pruebas parecen sugerir que un paciente tiene CMT, un neurólogo puede realizar una biopsia del nervio para confirmar el diagnóstico. Una biopsia del nervio implica quitar una parte pequeña del nervio periférico a través de una incisión en la piel. Esto se realiza con mayor frecuencia quitando una parte del nervio ubicado a lo largo de la pantorrilla. El nervio entonces se examina en el microscopio. Típicamente, los pacientes con CMT1 presentan signos de mielinación anormal. Específicamente, pueden presentarse las formaciones tipo "bulbo de cebolla", las cuales poseen axones recubiertos por capas de células de Schwann desmielinantes y remielinizantes. Los pacientes con CMT2 muestran generalmente una degeneración del axón. 

Se encuentran disponibles pruebas genéticas para algunos tipos de CMT y muy pronto podrían estar disponibles para detectar otros tipos; dichas pruebas se pueden utilizar para confirmar un diagnóstico. Además, está disponible un asesoramiento genético para los padres que temen que puedan transmitir genes mutantes a sus hijos. 

TRATAMIENTO

No existe cura para la enfermedad CMT, pero la terapia física, terapia ocupacional, férulas (tablillas) y otros dispositivos ortopédicos, e incluso la cirugía ortopédica, pueden ayudar a los pacientes a enfrentar los síntomas incapacitantes de la enfermedad. (1)

La terapia física y ocupacional es el tratamiento preferido para CMT, incluye el ejercicio para el fortalecimiento muscular, estirar el músculo y los ligamentos, pruebas de estámina y ejercicio aeróbico moderado. La mayoría de los terapistas recomiendan un programa de tratamiento especializado diseñado con la aprobación del médico del paciente para dar respuesta a las capacidades y necesidades individuales. Los terapeutas también sugieren iniciar un programa de tratamiento precoz; el fortalecimiento muscular puede retrasar o reducir la atrofia del músculo, por lo que el fortalecimiento muscular es más útil si se comienza antes de que la degeneración del nervio y el aumento en la debilidad del músculo terminen en incapacitación. 

Los ejercicios de estiramiento pueden prevenir o reducir las deformidades comunes que resultan de una acción no uniforme del músculo sobre los huesos. Los ejercicios que ayudan a aumentar la estámina o la resistencia muscular contribuyen a prevenir la fatiga que resulta de realizar actividades diarias que requieren fuerza y movilidad. La actividad aeróbica moderada puede ayudar a mantener una buena condición cardiovascular y una buena salud en general. La mayoría de los terapistas recomiendan ejercicios de bajo impacto o de cero impacto, tales como la bicicleta y la natación, en lugar de actividades tales como caminar o trotar, que pueden colocar tensión en los músculos y en las coyunturas. 

Muchos pacientes de CMT requieren férulas (tablillas) para el tobillo y otros dispositivos ortopédicos para mantener la movilidad diaria y prevenir lesiones. Las férulas del tobillo pueden ayudar a prevenir esguinces (torceduras) proporcionando ayuda y estabilidad durante actividades tales como caminar o subir escaleras. Los botines o las botas altas también pueden ayudar a los pacientes con tobillos débiles. Las férulas del pulgar pueden ayudar a combatir la debilidad de la mano y la pérdida de capacidades motoras finas. Los dispositivos de ayuda deben ser utilizados antes de que empeore la incapacitación ya que pueden prevenir la tensión del músculo y reducir la debilitación del mismo. Algunos pacientes con CMT pueden optar por una cirugía ortopédica para invertir deformidades del pie y las coyunturas.

Conquistando el fin del mundo

Erase una vez, en un pueblo de Donosti, una chica llamada Veronica, tenía veintitres años, morena y con gran fortaleza fisica como psiquica. Era muy extrovertida y alegre, siempre llevaba la sonrisa en los labios. Trabajaba de monitora de spinning en el polideportivo de Lasarte (el pueblo donde ella vivia) y hacía muchos triathlones y tambien mucha escalada.

Un día decidió presentarse al casting de su programa favorito "El conquistador del fin del mundo". Un programa donde veinticuatro chicos y chicas de Euskadi se retaban en pruebas de fuerza, resistencia, rapidez...; tanto en agua como en tierra o arena. En la mitad del programa los chicos y chicas se dividian en tres grupos capitaneados por famosos montañeros o deportistas. Fue al casting y se presento:

-Hola, me llamo Vero, tengo veintitres años y vivo en Lasarte.

-¿Porqué has decidido presentarte al casting?

-Bueno... llevo siguiendo el programa desde hace mucho tiempo y creo que podria llegar a ser la futura conquistadora.

Pasaron días y Vero recibió una llamada comunicandole que le habian cogido para ir al programa . Se emocionó y decidió contarselo a su familia lo antes posible, ya que en tres semanas se iria a la Patagonia.

Llegó el día y en el aeropuerto conoció a dos chicas nuevas que tambien iban al programa, se llamaban Cris y Silvia. Cris tenia veinticinco años y era de Pamplona. Silvia era de Getxo y tenia veintinueve años. Los minutos pasaban y iba conociendo mas gente, cogieron el avión y embarcaron rumbo a Argentina.

Después de varios días en el hotel, la aventura comenzaba, y el presentador, Julian Iantzi, les explico la primera prueba:

-Teneis que coger aquellas balsas de allí y rescatar a Korta, una vez hecho eso, vais a la orilla y subis la pared de tierra que veis allí-se ñalo el presentador entusiasmado-y para acabarr saltareis el aro de fuego y nadareis hacía la orilla, el primero que llege ganara el juego y sera inmune, eso si,nunca os olvideis de ondear la Ikurriña.

Vero se preparó, no le pareció una prueba dura pero tampoco era fácil nadar a contracorriente. La prueba empezó y todos corriendo hacia las balsas. Conseguieron pasar el rio y subir la pared de tierra, pero Isabel adelanto a Vero al saltar el aro y ganó la prueba.

Pasaban los días, varias pruebas, y llego el momento de hacer los equipos, a Vero le tocó "Los Condores" con unos chicos y chicas muy majos: Migueliz, Omar, Larraitz, Nekane, Lobo y el capitán Lujambio. Ganaban y perdian pruebas, Omar y Larraitz fueron eliminados. Los Condores iban pasando las pruebas y cada vez quedaban menos conquistadores.

Llegó el día de la final y Vero seguia en el programa, la última prueba era durisima, se trataba de construir unos remos y coger una canoa, remar hasta el faro. Los dos chicos Ibon y Yeray (otros concursantes) salieron disparados hacia los cachos de madera pero Vero decidió pensarlo bien. Hizo los remos en un abrir y cerrar de ojos y comenzo a remar. La corriente era muy fuerte y la tiro al agua, pero consiguio volver a subir y llegó a la orilla, ondeo la Ikurriña y dijo:

-¡¡SOOY LAA COONQUIISTADOORAA DEEL FIIN DEEL MUUNDOO!!

Lucho contra el tiempo pero el tiempo se agota
a veces creo que vivo en un mundo lleno de ilusiones rotas
cuando fui a verte hago cuenta atras para que las horas pasen
y momentos antes de verte las ilusiones se deshacen
no sabes cuanta rabia contengo, me entran ganas de vomitar
cuando discutimos ya nisiquiera me quieres hablar
prefiero un te quiero de ti que mil te quieros de otras bocas
porque cuando lo dices mi corazon bombea tan fuerte que se descoloca
firme un pacto son satanas con este pincel
si alguna vez te vas mi alma se la llevara el
te dare lo que tu quieras
la distancia no me importa si detras de los kilometros tu me esperas

No salgas de tu mundo, solo dejame entrar en el
cualquier sentimiento se queda corto plasmado en papel
almenos los que yo siento hacia ti
no estar contigo para mi seria no existir, no ser feliz
estamos hechos para estar juntas no separadas
siento ser un rayada, pero soy un rayada enamorada
separa nuestros corazones, veras que dejan de latir
mi mundo esta contigo y yo pienso estar hasta el fin
necesitaba que supieras que eres todo para mi
porque nadie me ha hecho sentir lo que tu me haces sentir
y si, son sensaciones unicas solo tu puedes
hacer que me sienta especial con solo tenerte

Cuando estoy sin ti, te necesito
pienso tu nombre en silencio pero por dentro lo grito
quiero tenerte cerca y no quiero mas discusiones
no quiero que mis ojos lloren
a veces me rayo porque le tengo miedo al fin
pero es que mire hacia donde mire solo te veo a ti
no podria soportar que se terminara este cuento
se que no soy perfecta pero te juro que lo intento
te quiero y por eso escribo estas lineas
lo reconozco eres tan perfecta que te tengo envidia
hay dias que floto y otros caigo de las nubes
porque cuando cojo el tren pienso en el tiempo y en porque no lo detuve
y que importa, si ya no tengo orgullo
cambiaria mi vida por solo un segundo al lado tuyo
prometi elevarte a las nubes y bajarte la luna
te juro que a veces siento el no poder cumplir ninguna
a veces el sol se va por miedo y se pone a llover
si te pierdo me muero de verdad sin ti no sabria que hacer
no me imagino sin ti tampoco quiero imaginarlo
mi vida no tiene valor sin tu corazon a mi lado
un segundo sin ti? para mi es una eternidad
tu eres parte de mi, las alas que me ayudan a volar
no puedes ni imaginar lo mucho que te hecho de menos
en nuestra historia de 2 jamas nos podran los celos
y el tiempo que pasa lento igual que infancia
quiero estar contigo sin tener que nombrar la distancia
a veces sueño en un lugar que quiza ni siquiera existe
pero ire contigo a ese lugar en el que no volvamos a estar tristes

ando en este camino
una hora al dia soy feliz las 23 restantes me deprimo
escondo un dibujo de un corazon mal pintado
con tu nombre con mi nombre y un te quiero medio borrado
con la mina del lapiz marcada en cada trazo
dibujada con fuerza como nuestro prometido abrazo

Lo siento si desconfio,
no quiero que tus labios besen otros que no sean los mios
es que la impotencia de no tenerte, no poder tenerte
hace que pase los dias llorando pensando en cuando volvere a verte
tengo miedo en el interior que estremece mi pecho
dios nos separaste en kilometros, yo que te he hecho
si hoy mi unico deseo es que no tengamos fin
paso las noches gritando, "te quiero", debajo de mi cojin
es tan fuerte lo que siento, inexplicale de decir
no existen palabras pa describir lo que tu me haces sentir

cuando estoy sin ti, cuando estoy sin ti nada existe
mi corazon estaba cerrado y tu eres la unica que lo abriste
jure no creer en el amor para no sufrir mas de lo que sufri
y tu hiciste que creyera en todo en lo que jamas crei
son sensaciones que nunca habia sentido y no quiero perderlas
quiero mirar el cielo contigo y contar juntas las estrellas
creeme, si pienso que te pierdo, todo se derrumba
y si te pierdo quiero que pongan tu nombre en la esquela de mi tumba
sienteme, aunque estemos lejos la una de la otra
si miras la luna por las noches puede que veas mi rostro
mi felicidad esta en la palma de tu mano
si la dejas caer me hundire entre la arena de este desierto
harta, harta de pegar a la pared manchandome de sangre
te juro que luchare para estar juntas aunque sea tarde